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olamente en los años recientes los científicos han empezado a entender y a desenredar el maravilloso mundo de la genética.

Este folleto se ha escrito para ayudarte a entender los principios de la genética. Está diseñado para que esos que quieren saber un poco más del proceso hereditario puedan entenderle, y cómo una condición genética como síndrome de Stickler puede afectar el cuerpo. Por otra parte, puede usarse como complemento de nuestro folleto Prueba Genética para el Síndrome de Stickler para esos a quienes les interesa saber más o desean hacerse genéticamente un test para la condición.

Debe insistirse en que se te debe haber dado un diagnóstico clínico del síndrome de Stickler basado en señales y síntomas, el único diagnóstico decisivo es a través de una prueba genética.

Entender Genética

– Ahora sabemos que un gen defectuoso es la causa del síndrome de Stickler. Nuestros genes se encuentran en una célula de nuestro cuerpo y nos hacen ser una única persona.

– En cada una de nuestros 50000 billones de células más o menos hay un núcleo (un corazón), y éste actúa como el “centro de control” de la célula.

– Estas células varían en forma y tamaño dependiendo de la tarea que hagan, pero todas tienen una misma estructura básica.

– Una fina membrana (o cubierta) rodea cada célula permitiendo a las sustancias pasar e ir fuera. La mayoría de las células están hechas de un fluido parecido a la jalea llamado citoplasma, el cual contiene diminutas estructuras junto con sus funciones individuales.

– El núcleo contiene al información química de la célula, ésta se almacena en una sustancia llamada ADN.

– El ADN termina en el núcleo para formar estructuras parecidas a hilo llamadas cromosomas.

– A las partes pequeñas de un cromosoma se la llaman genes, que básicamente son instrucciones para hacer una proteína particular.

– Si se controla la estructura de esta proteína específica, los genes controlan miles de diferentes características, tales como el color de los ojos, nuestro peso, así como la formación de todo nuestro tejido, huesos, órganos, etc.

– Estas diferentes características determinan cómo somos y cómo funcionamos como individuos y esta información pasa a la siguiente generación (nuestros hijos) durante la reproducción sexual, un proceso llamado herencia. Los genes además controlan la herencia.

Para entender cómo trabajan los genes quizás deberíamos aprender un poco sobre las proteínas y lo que hacen.

  • Fabricación de Proteina

    – Las proteínas están entre las sustancias más complejas que se pueden encontrar entre los seres vivos. Hay miles de diferentes tipos y todas hacen tareas diferentes, desde hacer estructuras como el pelo y el colágeno a controlar diferentes reacciones químicas.

    – Una proteína se compone de una o más cadenas de una acumulación de bloques químicos llamados aminoácidos. Hay unos 20 aminoácidos diferentes en el cuerpo humano y hay cientos en una proteína – todos en una secuencia específica para esa proteína particular, y lo que es importante es el orden en que se han juntado.

    – Cada aminoácido tiene su propio forma, que a su vez hace que la proteína se acurruque en su especial forma globular, o se tuerce o deforma en una fibra.

    – Los aminoácidos con forma globular llevan a cabo las funciones químicas en el cuerpo haciendo energía de la comida o llevando oxígeno a la sangre.

    – Los aminoácidos con fibra o fibrosamente formados componen la estructura de nuestro cuerpo.

  • ADN

    -El ADN es pequeño para el ácido dioxiribonucleico y es uno de los ácidos nucleicos que son el equivalente a un programa de ordenador en el cuerpo, y además tienen el código y dan las órdenes (o instrucciones) de qué proteínas se tienen que hacer.

    – El ADN está formado por dos largas bandas de aminoácidos (azúcar y fosfato) que se enredan entre sí para formar lo que se llama una doble espiral – casi como una escalera en espiral con una barandilla – junto con productos químicos llamados bases.

    – Hay cuatro diferentes tipos de bases enredados: adenine (A), thymine (T), cytosine (C) y guanine (G). Estas bases en la molécula de ADN se fijan en un código de tres bases de largo – por ejemplo, GGA, CTA, AGG, etc – llamado condons y para variar la secuencia (el orden) de los condons se hacen diferentes proteínas. Por ejemplo, la secuencia de los códigos GGC para la glicina aminoácida.

    – Cada código condon es para un tipo de aminoácido, y hay también condons para empezar a hacer proteínas, y condons para pararlas de hacer. En el síndrome de Stickler se ha encontrado que en algunos casos los condons para parar de hacer proteínas aparecen demasiado pronto y que el aminoácido simplemente no está allí. A este respecto el síndrome de Stickler parece ser el único entre los trastornos heredados de tejido conectivo / unido.

    – Como hay cuatro bases, se pueden fijar un total de 64 condons diferentes (en grupos de tres).

    – Estas bases funcionan casi igual que las letras del alfabeto y por medio de una combinación de los códigos químicos de estas cuatro letras, el código del ADN se deletrea fuera del cuerpo en un lenguaje de cuatro letras – el código genético – en un mensaje de unos tres billones de letras de largo.

    – Cuando una célula se divide, las bandas de ADN se hacen una copia o replica. Además cada cromosoma o cada gen se copia y toda esta información se pasa.

    – Además al ADN se la ha llamado acertadamente la molécula de la vida.

    – Todos los seres humanos tienen 46 cromosomas en cada núcleo de célula aparte del esperma de las células del sexo y huevo.

    – Se fijan 23 pares – una serie pasa por nuestro padre y otra desde nuestra madre. Estos 23 pares contienen unos 1.100.000 genes todos juntos.

    – Veintidos pares son iguales (autosomas), pero al otro par se le llama los cromosomas del sexo, que determinan tu sexo. Si eres una chica tienes dos cromosomas X – uno de tu madre y otro de tu padre. Si eres un chico tienes dos cromosomas de sexo diferentes, uno X de tu madre y uno Y de tu padre.

    – Cada cromosoma tiene cientos de genes en toda su longitud, pero un cierto gen está siempre situado en el mismo lugar en el mismo cromosoma. Por ejemplo, el gen COL2A1 está siempre en el cromosoma 12, y es el gen defectuoso en un 75% de las familias con síndrome de Stickler.

  •  

Diferentes tipos de condiciones genéticas

– Las tres formas más comunes por las que una condición genética se transmite es por heredar un gen que es dominante, recesivo o enlazado en X.

– Los trastornos de los genes enlazados en X (como la hemofilia y algunas distrofias musculares) son causados cuando el gen defectuoso está en un gen determinante del sexo y también se les conoce como enlazados por sexo.

– Un trastorno recesivo solamente se muestra cuando la madre y el padre tienen el gen defectuoso y cada uno transmite el gen defectuoso a su hijo que entonces es afectado por el trastorno. Aunque cada padre tiene un gen alterado, no muestran la condición / enfermedad – pero son portadores del trastorno. Un trastorno recesivo común es una fibrosis quística.

– Un trastorno dominante es en el que solamente una copia defectuosa de un gen necesita estar presente para “dominar” y producir un efecto. Si el gen se hereda siempre se mostrará el trastorno, incluso si el otro gen heredado es normal.

– En una condición heredada dominantemente una persona tiene el 50% de riesgo de transmitirlo en cada vez que tengan un hijo. El Síndrome de Stickler es una condición heredada dominante , y además normalmente llevará un 50% de riesgo de transmitir la condición.

Lo que ha ido mal

-Básicamente el aminoácido formado mal se pone en la proteína, o desaparece.
– Todas las proteínas funcionan por tener una cierta forma; la forma incorrecta puede causar un defecto en nuestros cuerpos.
– Debido a que transmitimos uno de cada par de cromosomas a nuestros hijos, hay un 50% de riesgo que transmitamos el cromosoma con el error de código.
– En el síndrome de Stickler esto significa que hay uno de dos en el riesgo – como al echar una moneda – de transmitir la condición CADA vez que tienes un niño. Por ejemplo, en una familia de seis niños, tres pueden ser afectados y tres no. En otra familia todos los niños pueden ser afectados, ninguno afectado del todo, o ningún número afectado. Verdaderamente es un juego de riesgo para ver qué genes heredas.
– En trastornos dominantes, como en el síndrome de Stickler, si heredas un gen “Stickler” familiar significa que tendrás la condición. No hay “portadores” de la condición – o tienes el síndrome de Stickler o no lo tienes, aunque su expresión (apariencia) puede ser extremadamente ligera / benigna, tan suave en realidad que la persona puede que no se dé cuenta que tienen la condición hasta que se hacen las pruebas genéticas.
– Algunas veces el defecto puede aparecer en el código la primera vez en un niño. Esto se conoce como una mutación esporádica. Una vez que esto ha sucedido hay un 50% de riesgo de que ese niño transmita la condición a cualquier hijo que él o ella puedan tener. Es importante entender que esto no es culpa de uno. Es simplemente una peculiaridad de la naturaleza. No hay nada que nadie pueda hacer para prevenir que esto suceda.

Stickler y el colágeno

– La proteína llamada colágeno es la proteína más abundante en el cuerpo – sobre un tercio de nuestra proteína es colágeno. Hay 19 tipos diferentes de colágeno, numerados del I al IXX (números romanos) en orden de descubrimiento. En el síndrome de Stickler el colágeno con los números II y XI son los culpables. El colágeno se encuentra en varias partes del cuerpo, pero todos tienen la misma estructura simple hecha de un modelo repetido solamente con tres palabras de largo. Esta instrucción causa las cuerdas para unir y formar fibras parecidas a la cuerda.

– Si esta proteína de fibra está deformada significa que la estructura del colágeno es débil y, además, algunas partes del cuerpo son débiles también.

– Esto es lo que sucede en el síndrome de Stickler – uno de las proteínas del colágeno se ha alterado.

– Las fibras del colágeno se fijan de forma diferente en las diferentes partes del cuerpo dependiendo de la función que necesitan hacer. Por ejemplo, en los tendones hay bultos paralelos, que dan gran fuerza pero no elasticidad, mientras en la piel una red de fibra entrecruzada permite estiramiento pero no es fuerte.

– El colágeno también se encuentra en el cartílago, que cubre el final de hueso en las articulaciones. En el síndrome de Stickler los huesos de los brazos y las piernas a menudo son más anchos de lo normal al final, conduciendo a articulaciones flojas y largas, que con el tiempo pueden causar artritis.

– En el ojo el colágeno está presente en la pared o sclera del ojo (lo blanco del ojo) y puede causar miopía si la estructura del colágeno es defectuosa. El colágeno está también en el humor vítreo – la sustancia parecida a la jalea en la parte de atrás del ojo (ver el folleto de Los Cambios Vitreorretinales en los Problemas del Ojo dentro del Síndrome de Stickler)

– Cuando se está formando un bebé en la matriz de la madre tiene un cartílago blando antes de que los huesos se desarrollen. Si las moléculas del colágeno defectuoso están presentes, a causa del gen defectuoso heredado, el bebé con el síndrome de Stickler puede tener los huesos formados con defecto. En la cabeza esto puede causar un paladar hundido cara plana con una mandíbula inferior pequeña. Si los huesos pequeños del oído o del cartílago del oído interno son afectados, esto puede causar sordera.

– El síndrome de Stickler no es habitual porque tiene gran variación de síntomas, que pueden o no estar presentes, incluso dentro de una familia. La gravedad de los síntomas también varía enormemente de una persona a otra, que puede hacer un diagnóstico difícil a alguien no familiar con la condición. Ahora es evidente que las familias con el síndrome de Stickler tienen diferentes errores en el código del ADN.

– La mayoría de las familias a las que se les diagnostica esta condición tienen un error en el gen del colágeno II. A este gen se le llama COL2A1. A estos individuos se les ha clasificado por sufrir el síndrome de Stickler tipo 1.

– Uno de los genes del colágeno IX también puede causar el Síndrome de Stickler. A este gen se le llama COL11A1 y a aquéllos que se les ha encontrado algún fallo en este gen se les ha clasificado de tener el síndrome de Stickler tipo 2.

– A unos pocos se les ha diagnosticado un síndrome “parecido de Stickler”, que afecta solamente a las articulaciones y a la audición sin problemas de ojos. A esta condición se le ha llamado Oto-spondylomegaepiphyseal displasia o OSMED en siglas. El gen defectuoso responsable de esta condición es un gen diferente del colágeno XI llamado COLIIA2.

– Un cuarto grupo de personas, también conocidas por tener el síndrome de Stickler, no tienen defecto en ninguno de los genes conocidos, y el trabajo continúa para identificar este gen desconocido.