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¿Qué es el Síndrome de Stickler

E

l Síndrome de Stickler es una condición dominante que tiene características oftalmológicas y orofaciales, sordera y artritis. Uualmente se le asocia con miopía alta, que es congénita y no progresiva. Hay un riesgo considerado de desprendi,iento de retina. Las características no oculares presentan una gran variación de expresión. En los niños con síndrome de Stickler es típico tener la cara plana, con un puente nasal aplastado, nariz corta, y micrognatia. Estas características se hacen menos pronunciadas con la edad. En caso de presentarse, las fisuras palatinas pueden variar desde una fisura de paladar blando hasta una secuencia de Pierre Robin.

Se presenta una hiperflexibilidad de las articulaciones que disminuye con la edad. La osteoartritis se desarrolla casi siempre en la tercera y cuarta década. A menudo se puede detectar radiológicamente una displasia espondilo-metafisiaria. La sordera neurosensorial con pérdida de en las altas frecuencias es por lo general asintomática o media.

Varios genes que controlan y dirigen la síntesis del colágeno puede causar el Síndrome de Stickler:

a) COL2A1 es el responsable del Síndrome de Stickler en la mayoría (sobre un 75%) de individuos afectados por el Síndrome de Stickler que muestra el característico fenotipo vitreo de tipo 1, el cual ha sido clasificado como Síndrome de Stickler tipo 1. Esto causa un síndrome de Stickler “completo” incluyendo anormalidades de articulación, audición, ojos y fisuras.

Se conocen otros dos genes causantes de algunas características del síndrome de Stickler.

b) Las mutaciones en COL11A1 se manifiestan como fenotipo vítreo de tipo 2 e igualmente causan un síndrome de Stickler “completo” incluyendo anormalidades de articulaciones, audición, vista y fisuras que se han clasificado como el Síndrome de Stickler tipo 2.

c) COL11A2 causa un síndrome “parecido al de Stickler” que afecta solamente a las articulaciones y a los oídos, sin problemas de vista. A esta condición se ha dado el nombre de displasia oto-espondilo-megaepifisitaria.

En un cuarto grupo de individuos la causa genética está todavía por determinar.

El único diagnóstico decisivo es a través de una prueba genética.

Características del Síndrome

Como la expresividad y la gravedad son variables incluso dentro de una familia, los pacientes pueden presentar una variedad de síntomas. Esto puede dificultar el diagnóstico. Los pacientes pueden o no tener antecedentes familiares de fisura palatina, miopía, desprendimiento de retina y problemas articulatorios degenarativas.

El síndrome de Stickler es la causa heredada más común del desprendimiento de retina en la niñez, y aunque las características sistémicas son muy extensas, las complicaciones que amenazan la vista son quizás las más llamativas y serias manifestaciones.

La lista que sigue sirve como ayuda al diagnóstico. Todos los síntomas que se mencionan a continuación han sido clínicamente o radiológicamente identificados en pacientes con el síndrome de Stickler.

Síntomas 

  • Oculares

    Miopía temprana, por lo general congénita y no progresiva.

    Alto riesgo de desprendimiento de retina, que puede ocurrir en ambos ojos.

    Pigmentación paravascular.

    Cataratas tempranas, en forma de cuña y/o coma.

  • Orofaciales

    Fisuras medias, por ejemplo: -Secuencia de Pierre Robin. -Fisura palatina submucosa. -Úvula bífida. -Paladar arqueadao.

    Hipoplasia facial media.

    Micrognatia

  • Musculoesqueléticos

    Clínicamente:

    Hiperflexibilidad de articulaciones con una escala Beighton.

    Osteoartritis prematura.

    Aracnodactilia.

    Crujido de articulaciones.

    Radiologicamente:Clínicamente:

    Protrusio Acetabuli

    Desliz posterior de la epífisis capital

    Aplanamiento de las cabezas femorales

    Ensanchamiento de las cabezas de los metacarpus y metatarsus. Metatarsos 4 y 5 cortos.

    Ensanchamientos metafísiario de rodillas y tobillos.

    Epífisis planas.

  • Audiológicos

    Pérdida de audición neurosenrorial

    Pérdida de audición conductiva

    Otitis media

  • Cardiovasculares
    Prolapso de la válvula mitral 

  • Referencias y Publicaciones

    Artículos periodísticos y folletos

    – Snead M P, Yates J R W. Genética Clínica y Molecular del Síndrome de Stickler, 1 of Med Genet, 1999, 36:5, pgs 353-359.

    – Rai A, Wordsworth P, Coppock JS, Zaphiropoulos GC, Struthers. Artrooftalmopatía Hereditaria (Síndrome de Stickler): Un diagnóstico a tener en cuenta en la osteoartritis familiar prematura, Br J Rheumatol 1994 33 1175-80.

    – Grahame R, Síndrome de Hiperflexibilidad, Informes / Reportajes sobre Enfermedades Reumáticas (Serie 2), Consejo de Artritis y Reumatismo, Sept 1993 No 25.

  • Libros

    – Síndrome de Stickler – El síndrome esquivo., de Wendy Hughes. Detalles de Conexión Celta, 27 Braycourt Avenue, Walton on Thames, SURREY KT12 2AZ.
    Beighton P, Mckusick´s. Trastornos Hereditarios de Tejidos Conectivos, 5th Ed. St Louis: Mosby 1993.

    – Pope FM. Anormalidades Moleculares de Colágeno y Tejidos conectivos. .In: Maddison P J, Iisenberg D A, Woo P. Glass D N, editors. Oxford Textbook of Rheumatology. Oxford: Oxford University Press, 1998, 353-404.

Seguimiento de la condición

Una vez que un diagnóstico clínico o genético se ha hecho, es deseable un enfoque coordinado y multidisciplinario. Éste ha de consistir en:

Una valoración oftalmóloga con refracción y corrección de la miopía y / o astigmatismo. Muchos centros de categoría están ofreciendo ahora retinopexia profiláctica para reducir el riesgo de desprendimiento de retina. Debido al alto riesgo de desprendimiento de retina, todos los pacientes deben hacer un seguimiento a largo plazo y debe recomendárseles buscar ayuda de un especialista oftalmològico si perciben nuevos “flotadores” y/o sombras en su vista.

Si existen evidencias de fisuras palatinas de cualquier tipo, una valoración maxilo-facial es necesaria.

Pruebas de audición y control de la sordera conductiva y neurosensorial combinadas.

La hiperflexibilidad de las articulaciones se debe valorar objetivamente usando el sistema de tanteo de Beighton para permitir la comparación entre edad, sexo y raza de este segmento de población.

Se recomienda valoración reumatológica y seguimiento en los pacientes de edad más avanzada quienes pueden beneficiarse de la fisioterapia para la artropatía.

Los niños han de ser valorados escolarmente. Aunque la inteligencia es normal, los pacientes en edad escolar deben enfrentarse con dificultades educativas considerables a causa de sus dificultades visuales y auditivas combinadas.

El grupo de apoyo del Síndrome de Stickler (SSSG) ofrece:

– Información y Apoyo para la gente afectada por el Síndrome de Stickler, y para profesionales.

– Folletos sobre diferentes aspectos del Síndrome de Stickler.

– Conferencias para miembros y profesionales.

– Boletines para los miembros para compartir experiencias y mantenerse al día de los avances en el mundo de la medicina.